据了解，人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产以及各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是本次首报核型中最主要的异常类型。这些异常核型由西安市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告，丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的资料；结合分子生物学检测技术，这些异常还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。
“孩子4岁时被查出遗传代谢性疾病，因为长期无法代谢体内有害物质，长期积累导致孩子智力低下，如果在孩子几个月的时候查出是染色体遗传疾病就可以用一些特殊治疗早干预，也不至于现在这样的结果。还有一个例子：女子婚后三年反复流产五次，之前检查都以为是孕酮低，对女子心理和精神都造成了很大的压力。后进行染色体核型分析，原来是染色体平衡易位。”在谈及染色体异常导致病因时，西安市第四医院妇产科主任张欣文言语中透露着可惜与无奈。原来，染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。
张欣文介绍：出生缺陷里有40％单纯跟遗传有关系。“染色体是楼，基因就是楼里的砖。染色体是由基因构成，检测应该先看染色体。”染色体核型分析是检测染色体异常的金标准。
该院妇女保健中心优生实验室配备蔡司全自动染色体分析系统，常规开展羊水、外周血等标本的染色体核型分析，提供高质量的检测服务。
作为西安市产前筛查与诊断中心，优生实验室不断完善遗传检测平台，现已开展中孕期血清学筛查、无创产前DNA检测、遗传代谢病筛查、BoBs快速产前诊断、产前FISH、Y染色体微缺失检测、十五项遗传性耳聋基因检测等项目，为就诊群众提供更加全面、便捷、优质的服务。
目前，西安市第四医院染色体核型检测结果阳性率占到20％，这也跟检测能力和抓取信息的准确度细心度有很大的关系。
张欣文建议，染色体异常一般具有不可逆转性，为了减少流产次数、避免缺陷儿的出生，有不孕不育、反复流产、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方有染色体结构异常、影像学筛查有高风险等特殊人群，在怀孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要，做好产前的染色体检查，科学指导生育。（西安报业全媒体记者 王超）