都市快报
作者：记者 俞茜茜 通讯员 王雪飞
有一群特殊的孩子，他们不能像正常孩子一样吃各种美味食物，否则就会对大脑神经造成损伤，一生只能吃特殊加工的食物。由于不能正常吃饭，这些孩子也被叫做“不食人间烟火”的孩子，他们患上了一种叫“苯丙酮尿症”的怪病，这是一种先天性的代谢疾病。
6月1日，浙江大学医学院附属儿童医院举办了一场苯丙酮尿症病友会，20多位患儿和家长参加了活动。
10岁的婷婷（化名）有些偏瘦，看上去和普通的同龄女孩并没有太大差别。她出生时筛查发现患有苯丙酮尿症，小时候吃得都是特殊配方的奶粉，长大后的饮食也控制得非常严格，普通家庭里吃得最多的鸡鸭鱼肉，她都不能多吃，否则体内的苯丙氨酸就会超标，影响神经系统发育。但是对婷婷来说，她最想吃的东西就是肉。
据了解，苯丙酮尿症在我省发病率约为1.5万—2.8万分之一。
浙大儿院遗传代谢科主任杨茹莱，苯丙酮尿症患儿的体内缺乏代谢苯丙氨酸所需的酶，以至于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，蓄积在体内。一旦苯丙氨酸在体内积累过多，就会影响孩子的大脑及神经系统发育，最终导致智力发育落后。
对苯丙酮尿症患儿的家长来说，严格管理好孩子的日常饮食是非常重要的。如果做不到这一点，就无法控制好疾病。
活动现场，有一个1岁多的小男孩，头发颜色很黄，看上去身体发育明显落后于同龄孩子，一问才知道，原来这个孩子出生后，查出苯丙酮尿症，但是孩子不肯吃特殊配方的奶粉，家长也没有控制好孩子的饮食，于是孩子到了10个月还不会坐、不会爬，检查时发现大脑已经受到了影响。
“除了蔬菜和水果，大部分日常食物都含有苯丙氨酸，比如肉类、牛奶、鸡蛋等，孩子不能随便乱吃。因此，家长要常备一份食物成分表，根据食物中的苯丙氨酸的含量给孩子制订食谱。”
杨茹莱主任说，苯丙酮尿症越早干预，效果越好，一旦超过3-6个月，就会对大脑的发育造成不可逆的影响。此外，对于首胎是苯丙酮尿症患儿的家长来说，再次生育时发病率仍为25%，二胎怀孕中期可以做一个羊水穿刺检查。
浙大儿院从1999年开始对新生儿开展苯丙酮尿症筛查，目前，医院新生儿疾病筛查中心承担了全省10个地市的新生儿筛查工作，每年筛查新生儿60多万例，筛查率达99.9%，共筛查出500多例苯丙酮尿症患儿，大部分孩子病情都得到了很好的控制。