“囊肿？不就是个小水泡嘛，有什么可大惊小怪的！”
今天在门诊坐诊，来了一位50多岁的达叔，还是被女儿一起带过来的。经过了解，原来是社区体检的时候B超做出来诊断为“多囊肾”。这家庭医生还是很负责的，让他来专门的肾病科看看。这大叔脾气还不小，说自己不痛不痒，吃饭睡觉好得很，看什么看，盼着我生病吗......。
他女儿也是一脸无奈，希望我好好劝劝他。那么多囊肾真的只是肾脏长个小水泡这么简单吗？大错特错，这可是一种严重危害身体健康的遗传性疾病。发生后，两侧肾脏出现多发囊肿，并且会进行性增大。如不进行干预，会使肾脏功能受到严重的损害，并最终可导致尿毒症的发生，所以同时我还建议这位女士也去挂个号进行筛查。下面我就以此为主题来为大家做一篇科普讲解。
上面我提到在，这是一种单基因遗传病。共有两种不同的遗传方式，即常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐形遗传性多囊肾。但从发病率来看，还是常染色体显性遗传性多囊肾更多见些。发病率是1/1000-1/400。
而常染色体隐形遗传性多囊肾则多见于儿童和婴儿，其发病率为1/6000-1/4000，但患儿大多数早年即夭折，病死率很高。为什么说这种肾脏病很危险呢，其实单个囊肿并不可怕，但是这种遗传病它是双侧的肾脏形成无数个囊肿，然后囊肿又进行性的生长，最终破坏肾脏的正常结构和功能。
其实我们医院的血液净化中心也有七八个因多囊肾最终发作为尿毒症的患者，而且结合我的临床经验，很多人有这个病他其实都不知道，因为多囊肾没进展，那没事。有的人尤其是偏远地区和经济欠发达的地方，根本不会去体检，所以早期筛查出来的概率就大大减小了。对于这个遗传病，我一共总结出它的八个特点，如下：
①肾囊肿，具体表现为双侧的肾脏皮、髓质产生多发性大小不等的液性囊肿，其大小、数目是随着病程的进展而逐渐增加的，也正是因此，肾脏的体积也随之增大。如果是明显增大的肾脏还可在腹部触及，触诊肾脏一般质地较坚实，表面可呈结节状，随呼吸而运动。如果同时合并感染，那么还会有压痛。
②疼痛，我们的背部或者肋腹部是多囊肾最常见的早期症状之一，可见于60%的患者，而且发生率随着年龄以及囊肿增大而增加。但很多人出现这种疼痛时往往不会想到肾脏方向去，所以就容易误诊。为什么会疼痛呢？因为增大的肾脏或囊肿会牵拉我们的肾包膜、肾蒂，压迫邻近的器官，这种疼痛性质分多样，如钝痛、胀痛或针刺样疼痛，可向上腹部、耻骨上放射，如果在慢性疼痛的基础上突然加重，多为囊肿破裂出血或者外伤引起囊肿破裂所致。
③出血，这是很多多囊肾的患者首发的就诊原因。据统计，约有30%-50%的患者可出现肉眼血尿或镜下血尿。这种血尿多为自发性，也可继发于剧烈运动或者创伤后。原因可为囊肿壁血管破裂、结石、感染或者癌变等，血尿一般有自限性，卧床休息后可较快缓解，所以有些人也可能看到好了之后不再去医院看了。
④引起慢性肾衰竭，大家经常听说尿毒症，其实尿毒症是终末期肾脏病的一种俗称。有很多原因可能引起尿毒症，但是据流行病学数据显示，引起尿毒症的第四位病因就是“多囊肾”。发病年龄可从2岁到80岁不等，多囊肾一旦出现肾功能损伤，到最后发展为尿毒症，一般时间在10年上下，进展的速度存在个体差异，但在60岁以上的多囊肾患者统计数据中显示，约有50%的人发展为尿毒症。
实事求是，这是遗传病，没有什么技术或者药物可以让你把肾脏无数个囊肿消掉，永不复发，不存在的。所以如果你查出来是一名多囊肾患者，那你不但要关注自己的肾脏，自己的父母、孩子也应积极关注，定期随访肾脏彩超和肾功能。而且多囊肾非常容易并发泌尿道感染和肾囊肿感染以及合并肾结石，所以复查是很科学的。尤其是合并血尿，可能提示疾病在进展，应及时就医。当然了，在思想上也要做好思想准备，毕竟过了60岁以后发展为尿毒症的概率还是挺大了。
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